της Ζωής Αποστολίδη
Η Αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε σταδιακή βλάβη του εγκεφάλου και τελικά θάνατο. Η ALD που ανήκει σε μια ομάδα από γενετικές διαταραχές που ονομάζονται λευκοδιστροφίες. Η ασθένεια αφήνει το σώμα ανίκανο να διασπάσει μεγάλα μόρια λίπους, είτε αυτά που φτιάχνει μόνο του το σώμα, είτε αυτά που εισέρχονται στο σώμα μέσω της τροφής.
Από τι προκαλείται;
Το αποτέλεσμα είναι η συγκέντρωση πολύ-μακρών αλυσίδων λιπαρών οξέων στο νευρικό σύστημα, στα επινεφρίδια και στους όρχεις, οι οποίες αναστατώνουν την κανονική δραστηριότητα.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
- Αλλαγές στο μυϊκό τόνο, κυρίως μυϊκούς σπασμούς
- Στραβισμός
- Μειωμένη κατανόηση της λεκτικής επικοινωνίας (αφασία)
- Δυσκολία στο σχολείο
- Αδυναμία κατανόησης προφορικού λόγου
- Απώλεια ακοής
- Υπερκινητικότητα
- Κώμα
- Παράλυση
- Κρίσεις
- Δυσκολία στην κατάποση
- Διαταραχές της όρασης ή τύφλωση
Μπορεί να θεραπευτεί;
Δυστυχώς ακόμα δεν υπάρχει ολοκληρωμένη θεραπεία. Όμως σήμερα δοκιμάζονται μερικές μέθοδοι που φαίνεται να καθυστερούν την επιδείνωση της ασθένειας. Μία μέθοδος είναι η χρήση του «Λαδιού του Λορέντζο» φτιαγμένο από ελαιόλαδο και κραμβέλαιο, σε συνδυασμό με δίαιτα με χαμηλά λιπαρά. Αν το λάδι χρησιμοποιηθεί νωρίς από αγόρια που πάσχουν από ALD αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, είναι γνωστό ότι έχουν κάποιο όφελος για την πρόληψη της ALD. Οι ερευνητές ακόμη προσπαθούν να καταλάβουν την περιπλοκότητα των σχέσεων ανάμεσα στα λίπη του σώματος και πώς το λάδι του Λορέντζο μπορεί να χρησιμοποιηθεί περεταίρω για να είναι πιο αποτελεσματικό.
Μια δεύτερη θεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η ιδέα είναι να αντικατασταθούν τα κύτταρα που έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο ALD με τα κύτταρα που έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο ALD και θα διασπάσουν τα λίπη.
Ποιός είναι ο Λορέντζο; Τι είναι αυτό το λάδι;
Το λάδι είναι ένας συνδυασμός από ένα μείγμα 4 - 1 σε ερουκικό οξύ και ελαϊκό οξύ, που προέρχονται από το κραμβέλαιο και ελαιόλαδο, αντίστοιχα.
Πάσχω από μια μορφή επιληψίας. Δεν έχω κρίσεις, είχα 1 το 1987, και λαλλες 2 τον επόμενο χρόνο χωρίς σπασμούς, κάτι σα λυποθυμίες με απωλεια συνείδησης, για μερικά λεπτά. Τα τελευταία χρόνια άρχισα να έχω φοβίες και να πέφτω εύκολα.
ΑπάντησηΔιαγραφήΕχω μια δυσκολία στο βάδισμα που δεν είναι μόνιμη όμως. Δεν έχω προβλήματα ακοή ή όρασης. Εχω όμως (λίγες) μυοκλονίες ειδικά όταν περιμένω ν' αδιαθετήσω, όταν χαλαρώνω.Φοβάμαι γιατί όταν είχα την πρώτη επιληπτική κρίση, το 1987 δεν είχα κανένα άλλο πρόβλημα. Οσο περνά ο χρόνος χειροτερεύω. Παίρνω Rivotril 2ml & Gardenal από μισό πρωί απόγευμα και βράδυ. Εχω 11 χρόνια χωρίς επιληπτική κρίση...αλλά έχω φοβίες...Μπορεί να έχει σχέση το ALD;
Αυτό που με φοβίζει είναι πως
Από τα λεγόμενα σας συμπεραίνω ότι είστε γυναίκα. Όπως πιθανό να διαβάσατε στο πιο πάνω άρθρο, μόνο τα αγόρια επηρεάζονται από το ALD αν και μπορεί να επηρεαστούν ορισμένες γυναίκες σε μικρό βαθμό. Οι γυναίκες είναι απλά φορείς της αρρώστιας. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να διερευνήσετε αν κάποιο μέλος της οικογένειας σας είναι φορέας ή πάσχει από αυτήν, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική. Παράλληλα, τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν σε μικρή ηλικία. Είναι μια σπάνια ασθένεια, κι εμφανίζεται ακόμη πιο σπάνια σε μεγάλη ηλικία. Πιθανόν τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε σας,να οφείλονται σε κάτι διαφορετικό. Παρ' όλ'αυτά, για να είστε σίγουρη, καλό θα ήταν να μιλήσετε με κάποιον γιατρό για τις ανησυχίες σας.Δεν ξέρω όμως κατά πόσο είναι γνωστή αυτή η ασθένεια στην Κύπρο. Για άλλες πληροφορίες, ευχαρίστως θα είμαι στη διάθεση σας για ό,τι μπορώ.
ΑπάντησηΔιαγραφήΘα ήθελα να υπογραμμίσω ότι είμαστε απλοί μαθητές που μας ενδιαφέρουν τα θέματα για τα οποία γράφουμε. Καλό θα ήταν να μιλήσετε με κάποιον ειδικό για σοβαρά θέματα.
ΑπάντησηΔιαγραφή