Τετάρτη 8 Δεκεμβρίου 2010

Αδρενολευκοδυστροφία (ALD)

της Ζωής Αποστολίδη 
 
Η Αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια, κληρονομική  ασθένεια που οδηγεί  σε σταδιακή βλάβη του εγκεφάλου και τελικά θάνατο. Η ALD που ανήκει σε μια ομάδα από γενετικές διαταραχές που ονομάζονται λευκοδιστροφίες. Η ασθένεια αφήνει το σώμα ανίκανο να διασπάσει μεγάλα μόρια λίπους, είτε αυτά που φτιάχνει μόνο του το σώμα, είτε αυτά που εισέρχονται στο σώμα μέσω της τροφής. 
Έρευνες έχουν δείξει ότι αυτό οφείλεται σε μια πρωτεΐνη φορέα που δε δουλεύει σωστά και μεταφέρει τα μόρια λίπους εκεί όπου θα διασπόνταν. Τα μόρια λίπους συσσωρεύονται, φράσσουν κύτταρα και βλάπτουν κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Σιγά σιγά καταστρέφει τη μυελίνη, ένα πολύπλοκο ιστό από νευρωνικά λιπαρά που μονώνει πολλά νεύρα στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα. Χωρίς λειτουργική μυελίνη, ο ασθενής οδηγείται σταδιακά σε παράλυση. Μετά από αρκετά χρόνια κανονικής ζωής, τα άτομα εμφανίζουν προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα που οδηγούν στο θάνατο μετά λίγα χρόνια. Οι ασθενείς πεθαίνουν πολύ πριν φτάσουν στην εφηβεία.


Από τι προκαλείται;
 Η αδρενολευκοδυστροφία κληρονομείται από τους γονείς μέσω ενός Χ γονιδίου. Γι αυτόν το λόγο επηρεάζονται κυρίως αγόρια, αν και οι γυναίκες-φορείς μπορούν να εμφανίσουν μερικά από τα συμπτώματα σε πιο ελαφριά μορφή. Επηρεάζει περίπου 1 στους 20,000 ανθρώπους.

Το αποτέλεσμα είναι η συγκέντρωση πολύ-μακρών αλυσίδων λιπαρών οξέων στο νευρικό σύστημα, στα επινεφρίδια και στους όρχεις, οι οποίες αναστατώνουν την κανονική δραστηριότητα.  

Ποια είναι τα συμπτώματα;
  • Αλλαγές στο μυϊκό τόνο, κυρίως μυϊκούς σπασμούς 
  • Στραβισμός
  • Μειωμένη κατανόηση της λεκτικής επικοινωνίας (αφασία)
  • Δυσκολία στο σχολείο 
  • Αδυναμία κατανόησης προφορικού λόγου 
  • Απώλεια ακοής 
  • Υπερκινητικότητα 
  • Κώμα 
  • Παράλυση 
  • Κρίσεις 
  • Δυσκολία στην κατάποση 
  • Διαταραχές της όρασης ή τύφλωση
Μπορεί να θεραπευτεί;

Δυστυχώς ακόμα δεν υπάρχει ολοκληρωμένη θεραπεία. Όμως σήμερα δοκιμάζονται μερικές μέθοδοι που φαίνεται να καθυστερούν την επιδείνωση της ασθένειας. Μία μέθοδος είναι η χρήση του «Λαδιού του Λορέντζο» φτιαγμένο από ελαιόλαδο και κραμβέλαιο, σε συνδυασμό με δίαιτα με χαμηλά λιπαρά. Αν το λάδι χρησιμοποιηθεί νωρίς από αγόρια που πάσχουν από ALD αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, είναι γνωστό ότι έχουν κάποιο όφελος για την πρόληψη της ALD. Οι ερευνητές ακόμη προσπαθούν να καταλάβουν την περιπλοκότητα των σχέσεων ανάμεσα στα λίπη του σώματος και πώς το λάδι του Λορέντζο μπορεί να χρησιμοποιηθεί περεταίρω για να είναι πιο αποτελεσματικό.

Μια δεύτερη θεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η ιδέα είναι να αντικατασταθούν τα κύτταρα που έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο ALD με τα κύτταρα που έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο ALD και θα διασπάσουν τα λίπη.

Ποιός είναι ο Λορέντζο; Τι είναι αυτό το λάδι;

Ο Λορέντζο ήταν ένα παιδί που σε ηλικία 6 ετών διαγνώσθηκε να πάσχει από ALD. Οι γιατροί είχαν προβλέψει το θάνατό του μέσα στα επόμενα 2 χρόνια. Όμως οι γονείς του, αρνούμενοι να δεχθούν ότι δεν υπάρχει θεραπεία, μελέτησαν την ασθένεια και προσπάθησαν να ανακαλύψουν οι ίδιοι κάποιο φάρμακο, χωρίς να έχουν ιδιαίτερες ιατρικές γνώσεις. Το ζευγάρι ανακάλυψε ένα λάδι που προέρχεται από ελιά και κράμβη και παρ΄ ότι δεν ανέστρεψε την κατάσταση της υγείας του γιου του, βοήθησε στο να περιοριστούν τα συμπτώματα. Ο Λορέντζο τελικά πέθανε μια μέρα πριν κλείσει τα 30 του χρόνια, από μια μορφή πνευμονίας αφότου κόλλησε τροφή στους πνεύμονές του.
Το λάδι είναι ένας συνδυασμός από ένα μείγμα 4 - 1 σε ερουκικό οξύ και ελαϊκό οξύ, που προέρχονται από το κραμβέλαιο και ελαιόλαδο, αντίστοιχα.




3 σχόλια:

  1. Πάσχω από μια μορφή επιληψίας. Δεν έχω κρίσεις, είχα 1 το 1987, και λαλλες 2 τον επόμενο χρόνο χωρίς σπασμούς, κάτι σα λυποθυμίες με απωλεια συνείδησης, για μερικά λεπτά. Τα τελευταία χρόνια άρχισα να έχω φοβίες και να πέφτω εύκολα.
    Εχω μια δυσκολία στο βάδισμα που δεν είναι μόνιμη όμως. Δεν έχω προβλήματα ακοή ή όρασης. Εχω όμως (λίγες) μυοκλονίες ειδικά όταν περιμένω ν' αδιαθετήσω, όταν χαλαρώνω.Φοβάμαι γιατί όταν είχα την πρώτη επιληπτική κρίση, το 1987 δεν είχα κανένα άλλο πρόβλημα. Οσο περνά ο χρόνος χειροτερεύω. Παίρνω Rivotril 2ml & Gardenal από μισό πρωί απόγευμα και βράδυ. Εχω 11 χρόνια χωρίς επιληπτική κρίση...αλλά έχω φοβίες...Μπορεί να έχει σχέση το ALD;
    Αυτό που με φοβίζει είναι πως

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  2. Από τα λεγόμενα σας συμπεραίνω ότι είστε γυναίκα. Όπως πιθανό να διαβάσατε στο πιο πάνω άρθρο, μόνο τα αγόρια επηρεάζονται από το ALD αν και μπορεί να επηρεαστούν ορισμένες γυναίκες σε μικρό βαθμό. Οι γυναίκες είναι απλά φορείς της αρρώστιας. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να διερευνήσετε αν κάποιο μέλος της οικογένειας σας είναι φορέας ή πάσχει από αυτήν, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική. Παράλληλα, τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν σε μικρή ηλικία. Είναι μια σπάνια ασθένεια, κι εμφανίζεται ακόμη πιο σπάνια σε μεγάλη ηλικία. Πιθανόν τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε σας,να οφείλονται σε κάτι διαφορετικό. Παρ' όλ'αυτά, για να είστε σίγουρη, καλό θα ήταν να μιλήσετε με κάποιον γιατρό για τις ανησυχίες σας.Δεν ξέρω όμως κατά πόσο είναι γνωστή αυτή η ασθένεια στην Κύπρο. Για άλλες πληροφορίες, ευχαρίστως θα είμαι στη διάθεση σας για ό,τι μπορώ.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  3. Θα ήθελα να υπογραμμίσω ότι είμαστε απλοί μαθητές που μας ενδιαφέρουν τα θέματα για τα οποία γράφουμε. Καλό θα ήταν να μιλήσετε με κάποιον ειδικό για σοβαρά θέματα.

    ΑπάντησηΔιαγραφή

Μπορείτε να μας στείλετε το σχόλιό σας κι εμείς, αφού κρίνουμε ότι συνάδει με το πνεύμα του ιστολογίου μας, θα το αναρτήσουμε. Παρακαλούμε τα σχόλιά σας να μην περιλαμβάνουν οποιεσδήποτε προσβλητικές αναφορές και να γίνονται σε πλαίσιο σεβασμού και κοσμιότητας.